DONATE

El nou grup de l’IBEC crea ‘mapes d’impacte’ de mutacions genètiques

“Les proteïnes que s’agreguen formant amiloides sòlids, o fibril·les, s’associen amb una sèrie de condicions neurodegeneratives, però ara sabem que aquestes proteïnes, que són tòxiques, també poden formar agregats líquids”, comenta Bolognesi.

El seu grup de l’IBEC desenvoluparà i expandirà un mètode conegut com escombrat mutacional profund, que quantifica milers de mutacions proteiques bones i dolentes alhora per produir un “mapa d’impacte” de les mutacions. “Amb l’escaneig mutacional a gran escala, podem “mapejar” milers de mutacions en dominis proteics similars als prions – un exemple d’agregat amiloide que causa malalties neurodegeneratives – i després jugar amb les concentracions i combinacions per veure quins tenen un impacte en la salut”, diu Benedetta. “Aquest mètode a gran escala ens ajudarà a descobrir com i en quines circumstàncies les mutacions poden resultar en afeccions devastadores com l’Alzheimer o l’esclerosi lateral amiotròfica”.

L’interès de la Benedetta en els agregats de proteïnes va començar quan estava fent el seu doctorat a Cambridge amb el professor Chris Dobson, fundador del Cambridge Center for Misfolding Diseases, que va ser nomenat cavaller aquest any. En aquell moment, ella estava buscant amiloides en relació amb la malaltia d’Alzheimer. “Després del meu doctorat volia abordar preguntes més generals, per la qual cosa al CRG vaig decidir treballar amb models computacionals i llevats amb una beca interdisciplinària compartida entre dos laboratoris”, diu. “A través d’aquesta experiència, em vaig interessar en com la seqüència de les proteïnes determina la formació d’agregats líquids enfront d’agregats sòlids, i en l’impacte que això pot tenir en la salut i la malaltia”.

A l’IBEC, Bolognesi compartirà amb el grup Molecular and cellular neurobiotechnology – liderat per José Antonio del Río – la missió de comprendre les malalties neurodegeneratives, i espera col·laborar amb molts altres grups. “De fet, vaig coincidir amb el Lorenzo Albertazzi a la Universitat de Pavia”, comenta Benedetta. “M’agradaria treballar amb ell i amb el Pau Gorostiza, per les seves capacitats en microscòpia STORM i AFM. També estic interessada a col·laborar amb grups que treballen amb cèl·lules mare o línies cel·lulars de mamífers amb l’objectiu de realitzar proves en models més complexos que el llevat”.

Quan no està treballant, a la Benedetta li agrada anar a caminar a la muntanya. La investigadora comenta que està encantada de formar part de l’IBEC, tant pel seu entorn interdisciplinari i els seus equipaments com pel fet que Barcelona és “un fantàstic lloc per a la ciència biomèdica”.