Una técnica de edición genética ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias

CellforwebInvestigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.

El estudio lo publica hoy la revista Cell y está liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica en el Salk Institute.

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De izquierda a derecha: Dra. Salvadora Cívico, Dr. Josep M. Campistol, Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, Dra. Dolors Manau, Dra. Núria Montserrat i Dr. Francesc Cardellach.

Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La única opción hoy en día, para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.

En el estudio, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo, con el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales.
“En la actualidad no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales”, señala el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte. “Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad.”

Las células vivas pueden tener cientos -o incluso miles- de mitocondrias y cada una de ellas contiene su propio ADN, una pequeña colección de 37 genes que son esenciales para la función de este orgánulo. Las mutaciones en estos genes cruciales causan una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la fatalidad en el nacimiento, una esperanza de vida de sólo unos pocos años, o provocar síntomas durante décadas.

“La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades”, apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. “En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario”.

Los investigadores recurrieron a dos tipos de moléculas -unas nucleasas- que pueden diseñarse para cortar hebras específicas de ADN y funcionar como un tipo de “tijeras moleculares”. El equipo del Salk Institute diseñó nucleasas para cortar sólo el ADN mitocondrial, en óvulos o embriones, que contenía mutaciones que causan enfermedades, dejando intactas a las mitocondrias sanas.

En este estudio, los científicos, utilizando ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación, usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón.

Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Además, este método permitió a los investigadores reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales en humanos.

El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos. El Dr. Josep Maria Campistol, Director Médico del Hospital Clínic, investigador del IDIBAPS y coautor del estudio, remarca la importancia que supone para el paciente la combinación de los estudios básicos y clínicos, “y la oportunidad de hacerlo con una institución como el Salk Institute y el Dr. Juan Carlos Izpisúa, uno de los referentes mundiales en investigación básica”.

Nuria Montserrat, líder de grupo en el Instituto de Bioingeniería de Catalunya, que ha participado en la caracterización y diseño de los sistemas celulares utilizados en el estudio, comenta: “La posibilidad de colaborar con los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona, en el día a día, desde nuestro laboratorio en IBEC, nos permite estar en contacto con clínicos expertos en el campo de la enfermedad mitocondrial y otros desórdenes de causa genética”. “El abordaje multidisciplinar liderado por el Dr. Izpisúa desde el Salk Institute pone de manifiesto la importancia de poner en común las diferentes áreas de estudio en las que trabajamos”, añade.

Otro de los autores del estudio es el Dr. Jaime Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Article: Reddy et al. (2015) “Selective Elimination of Mitochondrial Mutations in the Germline by Genome Editing” Cell, dx.doi.org/10.1016/j.cell.2015.03.051

IBEC in the Media:

Ara: http://www.ara.cat/societat/tecnica-genetica-transmissio-malalties-hereditaries_0_1344465751.html

Antena 3: http://www.antena3.com/noticias/salud/enfermedades-hereditarias-podrian-evitarse-gracias-nueva-tecnica-genetica_2015042300352.html

ABC: 2015 04 24 NMontserrat ABC Cientificos españoles manipulan por vez primera ADN

El Progreso: 2015 04 24 NMontserrat ElProgreso Una nueva tecnica geneitca podria evitar enfermedades hereditarias

Regio 7: 2015 04 24 NMontserrat Regio7 Una nova tecnica evitara que es transmetin malaties hereditaries

Diari de Girona: 2015 04 24 NMontserrat DiarideGirona Una tecnica evita que es transmetin les malaties hereditaries

Diario Medico: 2015 04 24 NMontserrat DiaroMedico Corrigne el ADN mitocondrial con microcirugia genetica

Expansion: 2015 04 24 NMontserrat ExpansionCatalunya Alianza catalana contra las enfermedades hereditarias

Diario de Pontevedra: 2015 04 24 NMontserrat DiariodePontevedra Una nueva tecnica genetica podria evitar enfermedades hereditarias

Público: http://www.publico.es/sociedad/crean-tecnica-genetica-evitar-transmision.html